Sindrome di Down

La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule di chi ne è portatore, invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma n° 21 in più, da qui anche il termine Trisoma 21. La conseguenza di questa alterazione cromosomica è un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale e motorio di queste persone.

Una certa diagnosi della sindrome di Down si ottiene solo eseguendo la mappa cromosomica (analisi citogenetica), che consiste nell'analizzare e fotografare al microscopio i cromosomi di alcune cellule del sangue (in genere linfociti) prelevate dal bambino. La sindrome di Down si può diagnosticare con certezza già durante la gravidanza tramite esami quali la villocentesi e l’amniocentesi. Attualmente la sindrome di Down, non si può prevenire  in quanto non è noto il modo  con cui si forma lo zigote con anomalia cromosomica. In genere il bambino con la sindrome di Down segue tutte le tappe dello sviluppo psicomotorio posticipando di alcuni mesi, rispetto agli standard, l'acquisizione di posture e condotte motorie.  L'ipotonia muscolare, presente prevalentemente nella prima infanzia, contribuisce a ritardare l'assunzione della posizione seduta, la manipolazione di oggetti, la deambulazione. In età giovanile e adulta porta ad alterazioni della deambulazione e della postura, lentezza e goffaggine nei movimenti che spesso sono aggravate da obesità. Un adeguato trattamento fisioterapico e una costante attività fisica possono contribuire a ridurre il problema. I bambini con sindrome di Down, sono lattanti calmi, tranquilli, che piangono poco ed amano farsi accarezzare, che dormono molto, silenziosi nel corso della giornata, capaci di restare per varie ore inattivi senza protestare. I bambini Down, inoltre, hanno tempi di reazione agli stimoli molto maggiori rispetto agli altri bambini, quando si fanno loro le coccole e il solletico occorre attendere un po' più di tempo per avere una risposta.  

Oltre alla rallentata acquisizione delle tappe di sviluppo psicomotorio si evidenzia un rallentamento nella comprensione e produzione del linguaggio; quest'ultimo può essere superato con la logopedia. L'evoluzione della personlità risente molto dell'ambiente educativo e sociale di provenienza. I bambini Down sono bambini con delle problematiche in più, ma bambini come tutti gli altri; ed è importantissimo dedicare loro cura ed attenzioni, senza però, stressarli con richieste ed aspettative, perchè anche se per apprendere delle cose ci vorrà più tempo, opportunamente guidati e stimolati, potranno far emergere il loro potenziale. E' infatti dimostrato che il bambino affetto da sindrome di Down, purché non trascurato, ma incoraggiato, stimolato e guidato, è in grado di incrementare significativamente le sue capacità intellettive. Uno stimolo molto forte, che può ricevere un bambino Down è quello di avere un animale domestico (cane, gatto) con cui instaurare un'amicizia profonda, che consente al bambino di superare alcune difficoltà in ambito relazionale. La possibilità, inoltre, di maturare la responsabilità verso un animale, è decisamente formativa e contribuisce alla maturazione dell'autonomia.